Gruppo di Sostegno Dba Italia Onlus

DBA ITALIA ODV nasce su iniziativa di Maria Elisabetta Villa, anch’essa affetta da DBA, dietro consiglio di analoga associazione tedesca, di cui è socia.

L’Anemia Diamond – Blackfan è una vera insufficienza midollare caratterizzata da grave anemia presente sin dai primi mesi di vita, malformazioni congenite e aumentato rischio di insorgenza di neoplasie. Le malformazioni congenite interessano circa il 40% dei pazienti ed è frequente il difetto di bassa statura.

In Italia l’incidenza della DBA è di circa 6,5 casi l’anno per milione di nati. Oggi viene curata in due modi diversi: l’utilizzo di corticosteroidi, che permettono un miglioramento dell’ anemia in più della metà dei casi, mentre i pazienti che non rispondono al trattamento steroideo richiedono un regime trasfusionale cronico che porta ad un graduale accumulo di ferro, con necessità di instaurare una terapia ferrochelante.

In entrambi i trattamenti, si hanno numerosi effetti collaterali, dall’osteoporosi, al fegato grasso, a non riuscire ad espellere il ferro in eccesso. La rarità, l’eterogeneità genetica e la variabilità delle caratteristiche cliniche dell’Anemia Diamond – Blackfan rendono particolarmente arduo lo studio di tale patologia, causando difficoltà di diagnosi e limitando lo sviluppo di nuove terapie. Il nostro gruppo cerca di trovare nuove terapie e cure ai bimbi che soffrono di DBA.